Врождённая пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского)

Врожденная пахионихия

Врождённая пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского)

Врожденная пахионихия – гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто- и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования.

Симптомами этого заболевания является утолщение и последующая дистрофия ногтей на руках и ногах, кератодермия, особенно на стопах, подошвенная боль, бородавчатые разрастания и шелушение кожи.

Диагностика врожденной пахионихии производится посредством осмотра кожных покровов, а также при помощи генетического анализа – для форм, в отношении которых выявлены ключевые гены. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию витаминными препаратами, обработку ороговевших участков кожи и ногтей.

Врожденная пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз) – разнородная группа наследственных генодерматозов, которые характеризуются нарушениями процессов ороговения некоторых участков кожи и ногтей.

Впервые заболевание было описано в 1906 году совместно двумя немецкими врачами-дерматологами – Йозефом Ядассоном и Феликсом Левандовским, которые также доказали его семейный характер.

На сегодняшний день известно, что врожденная пахионихия является целой группой патологий с разным характером наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с полом. Из-за этого вывести какие-то усредненные статистические данные по половому распределению и встречаемости патологии достаточно проблематично.

Согласно последним данным, среди заболевших врожденной пахионихией преобладают мужчины, половое соотношение составляет примерно 7:4. Заболевание очень вариабельно по своим симптомам и проявлениям, даже в пределах одной семейной формы у родственников клиническая картина может значительно различаться.

Врожденная пахионихия

Длительное время этиология и патогенез врожденной пахионихии были малоизвестны, и даже сегодня генетика и дерматология объясняют развитие лишь некоторых форм этого состояния.

Так, в отношении патогенеза типа заболевания, которое передается по сцепленному с полом механизму, не существует даже более-менее признанных теорий. Наиболее изученные формы врожденной пахионихии связаны с нарушением в генах четырех типов кератинов.

Чаще это ген KRT16, расположенный на 17-й хромосоме и кодирующий последовательность белка кератин-16, и ген KRT6А, локализованный на 12-й хромосоме и отвечающий за протеин кератин-6А.

Более редкие формы врожденной пахионихии обусловлены мутациями в генах KRT17 и KRT6В (17-я и 12-я хромосомы), которые соответственно кодируют кератины типов 17 и 6В. Большое влияние на клиническое течение и механизм наследования заболевания оказывает не только то, какой ген подвергся мутации, но и характер этого дефекта.

В структуре кожи практически все типы кератинов поделены на своеобразные пары, которые соединяясь между собой, формируют димеры с альфа-спиральной структурой – это является первым этапом в образовании более сложных полимеров.

Вышеуказанные протеины не являются исключением – «парой» для кератина типа 16 является тип 6А, а для кератина-17 – тип 6В. Нарушения в структуре одного из компонентов пары приводят к затруднению образования нормальной связи между ними и являются причиной симптомов врожденной пахионихии.

Именно эти разновидности кератинов больше остальных представлены в ногтях, волосах, коже на подошвах, чем и объясняется такая клиническая картина заболевания.

Для остальных форм врожденной пахионихии, связь которых с кератинами не доказана, предполагаются другие механизмы патогенеза – среди них нарушение усвоения некоторых витаминов, недостаточность или, наоборот, избыточная активность определенных ферментов кожи и ряд других теорий.

Современная классификация врожденной пахионихии включает в себя только те формы заболевания, патогенез которых известен и которые, в зависимости от характера мутации, передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному механизмам.

Редкие разновидности патологии, сцепленные с полом, на сегодняшний день не классифицированы, равно как и те, в отношении которых пока не найдены отвечающие за них гены.

Первоначально известные виды врожденной пахионихии делят на два типа – тип Ядассона-Левандовского (обусловлены нарушениями соединений в паре кератинов 16-6А) и тип Джексона-Лоулера, причина которого лежит в дефектах структуры кератинов 17-6В. Затем они подразделяются на четыре подтипа, имеющих помимо различной этиологии еще и свои особенности клинического течения:

Подтип 1 – обусловлен мутацией гена KRT16, следовательно, относится к типу Ядассона-Левандовского. Является наиболее классической и характерной разновидностью врожденной пахионихии, некоторыми исследователями рассматривается как своеобразный эталон данного заболевания.

Подтип 2 – вызван мутациями гена KRT17, принадлежит к типу Джексона-Лоулера. Встречается реже первого подтипа и отличается от него аномалиями формирования зубов – практически в половине случаев такой врожденной пахионихии у больных наблюдается их внутриутробное или неонатальное развитие.

Подтип 3 – еще более редкая форма этой патологии, обусловленная дефектами структуры гена KRT6А, относится к типу Ядассона-Левандовского. Для этой разновидности врожденной пахионихии наиболее характерно аутосомно-доминантное наследование, кроме того, она сопровождается поражением глаз – катарактой, дискератозом роговицы – и нарушениями слизистой оболочки рта и губ (угловым хейлитом).

Подтип 4 – наиболее редкая классифицированная форма данного заболевания, вызывается мутациями гена KRT6В, принадлежит к типу Джексона-Лоулера. Помимо характерных для врожденной пахионихии проявлений, также характеризуется развитием умственной отсталости, алопеции, охриплости голоса.

Все типы врожденной пахионихии характеризуются определенным набором стандартных симптомов, основным из которых является изменение ногтевых пластинок, которое определяется уже в первые недели и месяцы жизни ребенка.

Ногти на руках и ногах утолщаются, иногда достигая 1 сантиметра, их плотность повышается, они теряют естественный блеск и приобретают тускло-желтый оттенок.

Также для врожденной пахионихии характерно наличие темных продольных полос на ногтях и их деформация (иногда по типу «часовых стекол»), кожа под ними подвергается сильному гиперкератозу. В редких случаях такие проявления служат практически единственным симптомом данного заболевания.

В остальных случаях через несколько месяцев или лет после появления первых признаков врожденной пахионихии возникают зоны гиперкератоза на стопах, которые локализуются на участках, подвергаемых давлению.

Эти очаги имеют вид больших мозолей, часто довольно болезненны, на их поверхности могут появляться пузыри и трещины, которые иногда инфицируются, осложняя течение заболевания.

В дальнейшем аналогичные участки гиперкератоза появляются на стопах, разгибательных поверхностях суставов, на коже возникает фолликулярный кератоз в виде небольших, напоминающих акне, папул.

На ягодицах и коленях возможно образование бородавчатых разрастаний, кое-где может возникать шелушение кожи, напоминающее ихтиоз. Характерным признаком врожденной пахионихии является также развитие стопного или ладонного гипергидроза.

Вышеописанные симптомы являются своего рода «эталоном» заболевания, поскольку встречаются практически при любой его форме.

Вместе с тем, каждый подтип врожденной пахионихии характеризуется дополнительными клиническими проявлениями, которые иногда позволяют специалистам определить его без помощи врача-генетика и молекулярной диагностики.

Так, для подтипа 1 характерным симптомом является развитие лейкоплакий на слизистой оболочке ротовой полости. Согласно некоторым данным, в долгосрочной перспективе эти очаги могут стать причиной развития злокачественных новообразований (рака языка, нижней губы).

Врожденная пахионихия подтипа 2 характеризуется аномальным развитием зубов, которые иногда вырастают внутриутробно или же в первые недели жизни младенца. При этом их структура нарушена, они имеют мелкие размеры и довольно часто выпадают в течение нескольких лет.

Подтип 3 врожденной пахионихии можно определить по сочетанию поражения слизистой оболочки ротовой полости и органов зрения. Они сводятся к развитию углового хейлита и лейкоплакии, схожих с таковыми при заболевании подтипа 1.

Глазные проявления представлены частым развитием катаракты и дискератоза роговицы, что приводит к нарушению зрения в раннем возрасте.

Врожденная пахионихия подтипа 4 считается самой редкой, но в то же время, и наиболее тяжелой формой этого заболевания, так как нередко сочетает в себе симптомы предыдущих трех типов и дополнительно приводит к умственной отсталости, охриплости голоса, нарушению структуры и роста волос вплоть до очаговой или тотальной алопеции.

Врожденная пахионихия характеризуется высокой изменчивостью симптомов, даже в пределах одной и той же семейной линии (обусловленной одинаковой мутацией) клиническая картина заболевания может значительно различаться.

Механизмы этого неизвестны, предполагается влияние таких факторов, как реактивность организма, активность иммунитета и ряд других. Кроме того, в некоторых случаях врожденная пахионихия может сочетаться с признаками мезодермальных дисплазий – готическим нёбом, расщеплением позвоночника, изменением формы черепа, пороками развития костей.

Неясно, является ли это заболевание причиной таких нарушений или обусловлено простым сочетанием разнообразных аномалий эмбриогенеза.

Определение врожденной пахионихии производится на основании данных настоящего статуса пациента и генетических исследований, иногда дополнительно исследуется биохимический анализ мочи.

В последнем определяется высокое содержание гидроксипролина, причины этого неизвестны – возможно, из-за нарушения формирования макромолекул кожных покровов.

При осмотре выявляется значительное утолщение ногтей, возможны паронихии, развитие гиперкератоза стоп и других участков кожи, повышенная потливость ладоней.

Больные врожденной пахионихией жалуются на резкую подошвенную болезненность при ходьбе, боли в пальцах при развитии паронихий. В зависимости от подтипа заболевания могут определяться и другие симптомы – пренатальные зубы, лейкоплакия полости рта, глазные нарушения, умственная отсталость и мезодермальные дисплазии.

Изучение наследственного анамнеза пациента при врожденной пахионихии в ряде случаев подтверждает семейный характер заболевания, причем механизм его наследования может быть различен.

Современная генетическая диагностика чаще всего использует метод прямого секвенирования последовательностей генов KRT6А и KRT6В с целью поиска мутаций, лишь единичные лаборатории производят аналогичную процедуру в отношении генов KRT16 и KRT17.

Для остальных форм врожденной пахионихии, которые обусловлены поражением иных генов, методы генетической диагностики на сегодняшний день не разработаны.

В некоторых случаях производят биопсию кожи в областях поражений с целью ее гистологического изучения. При исследовании тканей под микроскопом определяется выраженный гиперкератоз, утолщение эпидермиса, имеются признаки акантоза, иногда могут быть воспалительные проявления и лимфоцитарная инфильтрация.

Последняя усиливается при инфицировании трещин, пузырей или других кожных образований, возникающих по причине врожденной пахионихии.

Дифференциальную диагностику этого заболевания следует проводить с врожденным ихтиозом, некоторыми другими формами кератоза (в том числе и приобретенными), идиопатическим онихогрифозом.

Специфического лечения врожденной пахионихии не разработано, применяется симптоматическая и поддерживающая терапия. Для уменьшения толщины и степени деформации ногтей применяют разнообразные косметические пилочки и рашпили, хорошим эффектом обладают специализированные электрические инструменты такого рода.

Облегчать удаление избыточной толщины ногтей и участков подошвенного гиперкератоза могут местные средства на основе увлажнителей (глицерин, мочевина) и органических кислот. Снизить болезненность при ходьбе или других действиях может использование ненаркотических анальгетиков из группы НПВС (ибупрофен, нимесулид).

Из других препаратов, применяемых для лечения врожденной пахионихии, чаще всего используют различные формы ретиноидов. Систематическое использование внутрь значительных доз подобных средств может значительно уменьшить выраженность гиперкератоза, однако чревато побочными эффектами, поэтому сфера их применения ограничена.

Местно при врожденной пахионихии используют содовые 10% ванны, салициловые и кортикостероидные мази, местные формы ретиноидов. Участки гиперкератоза также могут удаляться методами электрокоагуляции или криодеструкции.

В некоторых случаях приходится прибегать к хирургическому лечению – удалению деформированных ногтей и кожных кист.

Прогноз врожденной пахионихии относительно жизни больного чаще всего благоприятный, если она не сопровождается тяжелыми мезодермальными дисплазиями. Однако добиться выздоровления или стойкой ремиссии заболевания практически никогда не удается.

Для уменьшения выраженности симптомов можно использовать паллиативное лечение. Подошвенные гиперкератозы и болезненность может уменьшить использование специальной ортопедической обуви, равномерно распределяющей нагрузку по всей поверхности стопы.

При развитии лейкоплакий на слизистых оболочках полости рта важно регулярно производить обследование у дерматолога или онколога – существует определенный риск развития злокачественного новообразования.

В остальном же врожденная пахионихия хоть и ухудшает качество жизни больного, но не является жизнеугрожающим состоянием.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/pachyonychia-congenita

Пахионихия: лечение, прогноз, симптомы, диагностика, причины

Врождённая пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского)

Изменение формы и вида ногтевой пластины часто определяется наследственным фактором и заболеваниями, которые могут вызвать такие изменения.

Однако существует особый вид поражения ногтя, сопровождающийся значительными негативными отклонениями от нормы в состоянии, внешнем виде (толщине, цвете и форме) пластины, которое требует своевременного диагностирования и применения адекватного лечения для предупреждения вероятного усугубления. Это состояние называется пахионихия.

Что такое пахионихия

Основные изменения, которые вызывает данное заболевание — это нарушения в трофике ногтя, что провоцирует изменения толщины и формы пластины. Бывают врожденные варианты поражения, а также приобретенные, которые могут развиваться вследствие заражения ногтя кандидозом, а также при недостаточности лечения воспалительных процессов, текущих в корневой части ногтя.

Наиболее часто диагностируется пахионихия у мужского населения: мужчины и мальчики до семи лет болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины.

Как самостоятельное заболевания данное поражение встречается редко, в основном пахионихия вызывается заболеваниями ногтевой пластины эндокринологического и дерматологического характера. Процесс лечения определяется врачом-дерматологом, при его недостаточности велик риск дальнейшего усугубления патологии с появлением все новых проявлений.

Обнаруживаться симптомы проявления пахионихии могут как на всех ногтях конечности, так и на одном-двух. При этом происходит утолщение ногтевой пластины, ее огрубение.

А кожные покровы около ногтя также изменяют свой внешний вид: кожа становится более сухой, начинает трескаться.

Наиболее характерную картину имеет врожденная форма патологии, при приобретенной разновидности проявления могут несколько различаться.

Разновидности

В зависимости от причины, которая вызвала развитие пахионихию, могут различаться текущие симптомы болезни. Однако все они негативно влияют на общее состояние ногтя,. вызывая изменение его формы, структуры, толщины. Существует определенная классификация данного недомогания, выглядит она следующим образом:

  1. Врожденная форма пахионихии обнаруживается сразу после рождения либо в первые месяцы жизни. При этом у малыша форма ногтя, его толщина могут быть не слишком отличными от общепринятых, но некоторая их несоразмерность может вызвать подозрение на данную патологию. Врожденная пахионихия имеет максимально выраженную клиническую картину, подразделяется она на следующие виды:
    1. синдром Джексона-Лоулера, характеризующийся значительными изменениями формы ногтя, его утолщением, параллельно отмечается задержка умственного развития ребенка, появление первых зубов в чрезмерно ранние сроки, очаговое облысение;
    2. синдром Ядассона-Левандовского, утолщение ногтевой пластины сопровождается появлением болевых ощущений в стопах, признаками незначительного гиперкератоза на нижних конечностях.
  2. Приобретенная форма заболевания обнаруживается при наличии поражений ногтевой пластины и кожи около нее. При этом происходит заражение сначала прикорневой части ногтя, а затем при отсутствии либо недостаточности проводимого лечения симптомы распространяются на весь ноготь, вызывая его значительное утолщение, огрубение.
    • После развития сопутствующего заболевания дерматологического характера кожа около ногтя имеет характерные проявления в виде повышенной сухости кожных покровов, появления высыпаний, бляшек. Затем эти же проявления отмечаются на поверхности и в тоще ногтя: они приобретают тусклость, становятся более толстыми и грубыми;
    • при длительном воздействии на кожу и ногти химикатов (при ведении домашнего хозяйства и по виду деятельности) ногти постепенно утолщаются, становятся хрупкими и начинают крошиться. Цвет их также меняется с естественного на желтоватый и желтовато-серый;
    • возрастная пахионихия развивается очень постепенно, ноготь теряет свой первоначальный внешний вид, становится более толстым. Первый признак возрастного изменения ногтевой пластины — ее помутнение, появление нехарактерных оттенков.

Существует несколько стадий развития врожденной пахионихии, которые отличаются друг от друга степенью проявления изменений, присоединения иных поражений дермы и ногтевой пластины.

Причины появления

Возникновение первых признаков пахионихии может быть спровоцировано внешними воздействиями, которые негативно действуют на клетки ногтя, его внешний вид, а также наследственным фактором. К наиболее частым причинам развития данной патологии следует отнести:

  • воздействие на ногти бытовой и промышленной химии, особенно на основании щелочи;
  • заболевания кожных покровов конечностей, которые постепенно переходят в пахионихию вследствие проникновения в клетки кожи;
  • передача по наследству — частый фактор развития данной патологии.

Ослабление иммунитета, отсутствие необходимой гигиены ногтей и пальцев рук и ног также могут стать провоцирующими факторами для возникновения рассматриваемого заболевания.

Cиндром Ядассона-Левандовского

Симптомы

Наиболее явными проявлениями пахиомихии считается утолщение ногтевой пластины, ее утолщение, а также появление повышенной хрупкости: ногти начинают крошиться даже при незначительных внешних механических воздействиях. Кожа рук и ног в основании ногтя также может видоизменяться: она становится более грубой, на ней могут появляться трещины вследствие ее повышенной сухости.

Диагностика

Выявление пахионихии позволяет своевременно начать необходимое лечение, которое позволит предупредить вероятное усугубление текущих проявлений и перехода заболевания в более запущенную форму. В качестве диагностики применяется внешний осмотр пораженных поверхностей ногтя, взятие на микробиологическое исследование частиц пораженной ногтевой пластины.

В качестве метода дополнительной диагностики используется исследование мочи, кала, проводится УЗИ органов брюшной полости и щитовидной железы на предмет наличия сбоев в работе эндокринной системы.

Методы лечения

Лечебное воздействие при выявлении пахинихии должно начинаться с устранения провоцирующих факторов и сопутствующих заболеваний.

При начальной стадии и выясненных причинах, которые вызвали утолщение ногтевой пластины, изменение ее оттенка и формы, может быть достаточно введение в привычку регулярного осуществления гигиены рук и ног, устранение даже незначительных повреждений на коже около ногтя.

При более запущенных стадиях требуется уже использование медикаментозного метода лечения, которое основано на устранении патологической микрофлоры на ногте, восстановление его нормального вида путем приема витаминных препаратов с повышенным содержанием необходимых для нормального функционирования ногтя микроэлементов.

Терапевтическое

В качестве терапии пахионихии могут использоваться такие методы, как изменение образа жизни с исключением вредных привычек, стабилизация ночного сна и коррекция питания. Следует провести полное обследование орагнизма с целью обнаружения причины, вызвавшей развитие патологии ногтевой пластины.

Используется проведение курсом лечения прием ванн с добавлением эфирных масел алоэ, цитрусовых и алоэ вера — это позволяет усиливать обменные процессы в ногте и коже около ногтя, стимулировать процесс кровообращения в этой области, что увеличивает результативность проведения основного лечения.

Фото пахионихии

Медикаментозное

Использование лекарственных препаратов с повышенным содержанием ретинола и витамина А позволит восстановить вид ногтевой пластины, напитать ее и нормализовать все процессы, которые в ней протекают.

К лекарственным средствам при лечении пахинихии следует отнести:

  • никотиновую кислоту;
  • тиамин;
  • препараты с витамином С.

Цианокобаламин позволяет стабилизировать процессы регенерации внутри ногтя, быстрее получить положительную динамику проводимого лечебного воздействия.

Физиотерапевтическое

  • Втирание в руки расплавленного воска, проведение курса парафинотерапии даст возможность ускорить выздоровление, устранить проявления заболевания.
  • Рекомендуются контрастные ванночки для рук, обливание кистей и стоп при диагностировании пахионихии.
  • Фонофорез с использованием поливитаминных комплексов также назначается при данной патологии.

Методы народной медицины

Для устранения проявлений, характерных для начальной стадии рассматриваемого заболевания, могут использоваться проверенные методы народной медицины. Их целью является усиление питания ногтевой пластины, стимулирование защитных сил кожи и ногтя.

Следующие рецепты позволят снизить степень проявления пахионихии и вернуть здоровье ногтям:

  • компресс с отваром или настоем лекарственных трав и их сборов — ромашки, календулы, чабреца, коры дуба, чистотела. Такой компресс накладывается на пораженную часть ногтя на ночь, повторяя процедуру каждый вечер на протяжении 1-2 недель;
  • втирание в основание ногтевой пластины сока алоэ;
  • ванночки с поваренной и морской солью;
  • использование эфирных масел показало себя действенным и приятным методом лечебного воздействия при выявлении признаков пахионихии. Особенно эффективно масло чайного дерева: его смешивают в равных пропорциях с маслом-основой (льняным или оливковым маслом) и втирают в поверхность пораженной ногтевой пластины. Длительность такой процедуры — 1,5-2 недели.

Перечисленные методы народной медицины отлично сочетаются с лекарственным, терапевтическим и физиотерапевтическим лечением.

Профилактика

К профилактическим мерам по предупреждению пахионихии относят своевременное устранение заболеваний кожных покровов и ногтей, которые могут стать провоцирующими факторами данного поражения. Прохождение полного обследования при подозрении на возникновение пахионихии даст возможность предупредить серьезные поражения ногтевой пластины.

Прогноз

При выявлении данного заболевания прогноз всегда положительный, хотя при недостаточности проводимого лечения имеется риск усугубления симптоматики.

Источник: http://gidmed.com/dermatologiya/zabolevaniya/mikozy/pahionihiya.html

Врожденная пахионихия. Патофизиология

Кератины являются ключевыми структурными белками, образующими цитоскелет эпителиальных клеток. На основе биохимических свойств они делятся на тип I (K9-K28, K31-K40) и тип II (K1-K8, K71-K86).

 Сборка промежуточных кератиновых нитей начинается с спаривания белков типа I с белками типа II, в результате чего происходит образование альфа-спирального гетеродимера. Затем два гетеродимера образуют тетрамер.

А тетрамеры, впоследствии, соединяются друг с другом с образованием полимеров более высокого порядка, что приводит к образованию кератиновых промежуточных нитей.

На сегодняшний день было идентифицировано 54 гена, кодирующих кератины. Различные эпителиальные типы клеток выражают различный диапазон кератинов.

 При врожденной пахионихии исследователями были обнаружены мутации в генах, кодирующих кератин 6A (KRT6A), кератин 16 (KRT16), кератин 6В (KRT6B) и кератин 17 (KRT17). Для кератина 6A партнером является кератин 16, тогда как для кератина 6В партнером является кератин 17.

Эти кератины выражаются в кератиноцитах ногтей, ладоней и подошв, в слизистых оболочках и волосах. Мутации в любом из генов приводят к появлению проблем в этих структурах.

Врожденная пахионихия. Прогноз

Врожденная пахионихия не связана с уменьшением продолжительности жизни.

Врожденная пахионихия. Фото

Кератодермия подошв

Кисты

Дистрофия ногтей

Кератодермия лодоней

Фолликулярный гиперкератоз

Лейкокератоз

Врожденная пахионихия. Симптомы и проявления

Утолщенные ногти на ногах, боли и кератодермия подошв являются тремя главными особенностями врожденной пахионихии (> 90% пациентов).

 Клинические различия между различными подтипами врожденной пахионихии включают возраст, в котором появляются первые симптомы / признаки, тяжесть дистрофии ногтей / кератодермии, а также дополнительные особенности, которые характерны только для определенных подтипов этого врожденного заболевания.

Утолщенные ногти на ногах

Утолщение ногтей на пальцах ног уже в детском возрасте наблюдается почти у всех лиц с этим заболеванием. Такие ногти часто требуют постоянного ухода.

Кератодермия

Подошвенная кератодермия является второй наиболее частой находкой у лиц с этим заболеванием (встречается у 91-96% больных). Подошвенная кератодермия, как правило, развивается в раннем детстве и проявляется в виде больших мозолей. У некоторых лиц может произойти растрескивание и инфицирование этих мозолей.

Подошвенная боль

Третья наиболее часто встречающаяся особенность подошвенной кератодермии.

Дистрофия ногтей

Дистрофия ногтей также является важной особенностью врожденной пахионихии. Утолщение ногтей на руках регистрируется в более 80% случаев.

Слизистые оболочки

По оценкам некоторых групп исследователей, образования на слизистой оболочке отмечаются примерно у 70% больных с врожденной пахионихией. Чаще всего они встречаются на языке и щечной поверхности полости рта. У новорожденных эти образования могут привести к трудностям в сосании и кормлении грудью.

Натальные зубы

Натальные или пренатальные зубы также связаны с врожденной пахионихией. Они присутствует уже при рождении или появляются в течение первых 30 дней жизни.

 Они, как правило, теряются в младенчестве и заменяются нормальными постоянными зубами. Натальные зубы могут привести к травме или рваным ранам языка младенца или груди матери во время кормления грудью.

Они также могут повысить риск аспирации в младенчестве.

Врожденная пахионихия. Диагностика

Диагноз ставится и подтверждается по результатам молекулярного анализа генов K6A, K6b, К16 и K17.

Врожденная пахионихия. Лечение

Как и для большинство других генодерматозов, для этой формы не существует никаких специальных методов лечения. Терапия, как правило, направлена на симптоматическое улучшение наиболее назойливых проявлений заболевания.

Кератодермия и боль, как полагают исследователи, являются одними из наиболее изнурительных проблем, связанных с этим заболеванием. Давление, вес и травмы являются важными факторами, способствующими развитию боли и кератодермии подошв.

 Для минимизации этих факторов может потребоваться специально сконструированная обувь, ортопедические вставки, специальные стельки и защитные носки.

 Для пациентов с сильной болью и растрескиванием мозолей могут потребоваться костыли или кресло-коляска.

Истончение ороговевающих ногтей и мозолей можно проводить различными инструментами, такими как пемза, пилочки, специальные рашпили и т.д. Некоторые пациенты сообщали об успешном применении электрических инструментов (шлифовальные и полировочные машины).

Размягчение ногтей и мозолей может быть достигнуто с применением воды, увлажнителей (например, мочевина, пропиленгликоль) и слабых органических кислот (например, салициловая кислота, альфа-гидрокси кислоты).

Фармацевтическое лечение врожденной пахионихии включает в себя применение системных ретиноидов, таких как изотретиноин и этретинат. Ретиноиды могут быть эффективными в снижении фолликулярных кератозов и кератодермии.

 Применение этих препаратов на долгосрочной основе нежелательно из-за повышенного риска развития побочных эффектов (тератогенность, кожные побочные эффекты, токсичность печени, гиперлипидемия и скелетные аномалии).

Из-за дискомфорта, связанного с кератодермией, управление болью также становится важным пунктом в симптоматическом лечении пациентов с этим заболеванием.

 Некоторым пациентам могут понадобиться обезболивающие.

 Чаще всего достаточно одних ненаркотических анальгетиков (особенно нестероидных противовоспалительных препаратов), в других случаях могут понадобиться анальгетики наркотического действия.

Хирургическое лечение врожденной пахионихии, как правило, будет наиболее полезным для лиц с кистами, которые не поддаются никаким другим методам лечения.

Источник: http://redkie-bolezni.com/vrozhdennaya-pakhionikhiya/

МедЗабота
Добавить комментарий